El Síndrome de Rett

Publicado: Jueves, 20 Marzo 2014

¿Qué es?

El Síndrome de Rett (SR) toma su nombre de Andreas Rett, un neurólogo austríaco, que fue el primero en describir la enfermedad en 1966.

Es una neurodivergencia de origen genético que afecta mayoritariamente en niñas, dado que la mutación se produce en el segundo cromosoma X.

Dicha neurodivergencia afecta aproximadamente a 1 niña de cada 10.000 y, en ese caso, no es evidente en el momento del nacimiento, sino que sus primeros síntomas empiezan a manifestarse a partir de los 18 meses de vida y, en todos los casos, antes de los 4 años.

 

¿Cómo evoluciona?

La evolución del SR, incluyendo la edad de inicio y la gravedad de los síntomas, varía de niña a niña. Entre los 6 y los 18 meses, antes de que los síntomas comiencen, la niña crece y se desarrolla con normalidad; luego a parecen los síntomas cognitivos y físicos.

El inicio del periodo de regresión es repentino. Unos de los síntomas iniciales son comportamientos autistas en las primeras etapas, problemas al gatear y caminar, disminución del contacto visual, hipotonía (pérdida del tono muscular), apraxia (la incapacidad de realizar funciones motoras), pérdida del habla, y el uso voluntario y funcional de las manos, este último seguido por movimientos estereotipados tales como agitarlas, morderlas o retorcerlas.

Otros síntomas que también pueden presentarse son pie equino (caminar con la punta de los pies o las piernas muy separadas, las que caminan), problemas de sueño, rechinar o crujir de los dientes y dificultad para masticar, incapacidad cognoscitiva, dificultad en la respiración estando despierto (hiperventilación), apnea y aspiración del aire, ataques epilépticos y crisis; rigidez muscular, que puede provocar deformidad y atrofias musculares; deambulación, escoliosis y retraso del crecimiento.

 

Otras tipologías en el SR

Hablamos de los casos Rett que no cumplen los criterios y las fases del Rett clásico pero tienen diagnóstico clínico o biológico.

SR de inicio congénito: El retraso psicomotor se hace evidente poco después del nacimiento, no hay periodo de normalidad aparente, no se observan perdidas de habilidades ya que no ha habido periodo de adquisición de estas. Tango la neurodivergencia como la diversidad funcional son más severas. No se observan etapas y los cambios son menos abruptos y evidentes.

SR de inicio tardío: Los síntomas y signos típicos aparecen entre los 3 y 6 años. Al existir un periodo de normalidad más largo, las adquisiciones de destrezas y habilidades son más consistentes y, aunque la perdida de ellas sea más evidente, se conservan mas capacidades y el retraso tanto motor como en lenguaje es menor. Es frecuente un diagnóstico incorrecto de Autismo o TGD (trastorno generalizado del desarrollo).

SR en varones: Por regla general, alteraciones en MECP2 en varones es motivo de interrupción del embarazo por malformaciones graves. Estos casos Rett suelen tener una sintomatología más grave que las niñas, y aunque los síntomas no son exactamente los mismos, la aparición es muy precoz. Puede darse el caso de un niño con mutación MECP2 con retraso mental grave sin sintomatología típica de Rett, o, por otra parte, también puede darse una trisomía XXY y ser un Rett clásico.

 

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en el cumplimiento de los criterios de diagnóstico clínico apoyado con el estudio genético de mutaciones en los genes MECP2, CDKL5 y otros; y depende de la información sobre las primeras etapas del crecimiento de la niña, del desarrollo y evaluación continua de la historia clínica, y de su estado físico y neurológico.

 

Tratamiento

No existe una terapia resolutiva para el SR, sin embargo, el curso de la enfermedad puede ser modificado por una variedad de terapias dirigidas a retardar la progresión de las discapacidades motrices y a mejorar las capacidades de comunicación.

 

Pronóstico

A pesar de las dificultades que acarrean los síntomas, la mayoría de los individuos que padecen el síndrome de Rett continúan viviendo hasta la edad adulta. Debido a que el trastorno es poco común, se sabe muy poco sobre la esperanza de vida y la prognosis a largo plazo. A pesar de que se estima que hay muchas mujeres de edad mediana (entre 40 y 50 años) que padecen este trastorno, no se han estudiado suficientes casos para llevar a cabo cálculos exactos sobre la esperanza de vida más allá de la edad de 40 años.

 

Investigación

Es necesario entender la causa de este trastorno para desarrollar nuevas terapias que permitan manejar síntomas específicos, así como para conseguir mejores métodos de diagnóstico. El descubrimiento del gen del SR en 1999 ha servido de base para otros estudios genéticos y ha permitido el uso de modelos animales recientemente desarrollados.

Un estudio patrocinado está investigando mutaciones en el gen MECP2 en individuos que padecen del síndrome de Rett para descubrir cómo funciona la proteína MeCP2. La información proveniente de este estudio incrementará la comprensión de dicho trastorno y hará factible nuevas terapias.

Los científicos saben que la carencia de una proteína MeCP2 que funcione correctamente causa problemas en el patrón de desarrollo, pero se desconocen los mecanismos exactos por los que esto ocurre. Los investigadores también están intentando encontrar otras mutaciones genéticas que puedan causar el síndrome de Rett y otros interruptores genéticos que funcionan de manera similar a la proteína MeCP2. Una vez que descubran cómo funciona la proteína y logren conseguir interruptores similares, podrán buscar las terapias que puedan reemplazar al interruptor que funciona incorrectamente. Otro resultado pudiera involucrar la manipulación de otras rutas bioquímicas para sustituir el gen MECP2 que funciona incorrectamente, previniendo así la progresión del trastorno.

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